La Retinosis Pigmentaria, no es una única enfermedad sino un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
Aunque muchas enfermedades hereditarias, como la RP, aún no tiene tratamiento curativo, es conveniente realizar un estudio genético para determinar los genes implicados en las misma y contribuir a su prevención y erradicación de futuras generaciones.
Existen principalmente tres patrones de herencia de la Retinosis Pigmentaria: autosómico recesivo, autosómico dominante y ligado al X. Se trata de una enfermedad de las llamadas “raras”, que afecta aproximadamente a una de cada 3000/4000 personas
